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厦大附属第一医院建立省级重点实验室 诊断出30多种罕见病和少见

2021-09-28 13:43   来源:未知   作者:admin

  原标题:厦大附属第一医院建立省级重点实验室 诊断出30多种罕见病和少见病

  台海网5月25日讯 据厦门晚报报道 对于入选省级重点专科,厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科主任李学军说“意料之中”,他的自信来自专科的实力。这个科室连续4年入选中国医院科技影响力百强榜,诊断出包括“早老综合征”及线多种罕见病和少见病,建成了省级重点实验室――福建省糖尿病转化医学重点实验室。

  “我们学科定位明确,就是要立足‘省内领先,国内先进’,走‘全面发展,特色突出’的道路,打造出优势突出、专科管理更加精细的一流学科。”李学军说。

  2012年,厦大附属第一医院原内分泌科和原糖尿病科合并为内分泌糖尿病科,为了临床和科研的双提高,学科进一步细分为9个亚专科,先后成立了糖尿病学组、甲状腺学组、垂体-肾上腺-性腺学组、代谢性骨病学组、中西医结合学组、肥胖学组、痛风与高尿酸血症学组、流行病学组以及基础研究学组等。

  各学组学科带头人在各自领域攻坚克难,研究出的诊疗新技术达到国内、省内领先水平。比如,直接肾素测定、脉冲式促性腺激素释放激素泵治疗技术等国内领先,香港内部高级vip会员料,内分泌激素检测、超声引导下甲状腺细针穿刺、动态血糖检测等技术则处于省内领先水平。另外,学科还建设了内分泌少见遗传性疾病诊断平台,在全市范围内开展糖尿病综合管理。

  2009年,厦大附属第一医院内分泌糖尿病科入选厦门市糖尿病重点专科,2012年又成为厦门市领先学科,连续4年跻身中国医院科技影响力排行百强榜,在福建省排名领先。该科现有床位52张,年收治住院病人超过2300人次。

  内分泌代谢疾病不少病种发病率虽不高,但很罕见,诊治困难,特别考验医生的水平。比如,一名糖尿病患者治疗了15年毫无效果,基因筛查才发现属于线粒体糖尿病;小伙子少年时期牙齿就脱落,原来是患有遗传性低血磷性骨软化症。

  诊治这些疑难杂症,内分泌糖尿病科拥有“秘密武器”――临床内分泌激素检测室。通过精准的激素检测,辅以分子诊断技术,让那些“找不到病根”的患者在这里得到答案,并接受针对性治疗。

  疑难杂症的诊断,除了临床技术的要求,更需要医生掌握大量专业知识。内分泌糖尿病科每三周开展一次疑难病例讨论,每周组织科室人员学习内分泌代谢性疾病的最新临床和科研进展,提升学科队伍的临床诊治能力。

  据统计,截至目前,已有30多种罕见病和少见病在内分泌糖尿病科现出“原形”。

  内分泌糖尿病科临床与科研双管齐下,学科建设卓有成效,科研发展也硕果累累。截至目前,该科已获得10项国家自然科学基金资助,发表SCI源杂志研究论文50余篇。厦门市仅有的两个省级重点实验室,其中一个就在这里,专门设立的生物标本库存放着几十万份生物样本。

  26岁的小严身高只有1.45米,可是外表看起来却像有三四十岁。他在10岁时就被查出患有糖尿病,17岁开始出现听力和视力障碍,23岁时诊断为视网膜坏死,25岁双眼患上白内障,之后因暴饮暴食导致身材走样,香港六合135论坛,因为患病他连学业都没能完成。

  前不久,小严因为白内障到医院就诊,医生检查后怀疑是糖尿病引发的,建议他先到内分泌科治疗。但是,经常规的胰岛素治疗,小严的血糖情况仍然没能得到改善。内分泌科的医生为他做了进一步的检查后,发现小严体内的一种基因发生突变,患了“阿尔斯托姆综合征”。

  这种疾病并不多见,据统计约100万人仅有1至9人患上此病。经过对症治疗,小严已经能够正常饮食,血糖和体重也逐渐得到了控制。

  31岁的阿东(化名)从读书开始就一直坐在最前排。相比同龄人,他的发育有些迟缓,直到高中才长到1.7米,上大学期间他的身高达到了1.8米,现在身高有1.86米。

  虽然个子很高,但让他难以启齿的是,“小弟弟”却没有同步成长,更让他烦恼的是年过三十仍没有长出胡须,甚至连阴毛、腋毛都没有,并且还伴有乳房发育。

  除了性特征发育迟缓外,阿东从小嗅觉就不灵敏,花香和食物香味对他来说没什么区别。到医院就诊时,当地的医院没有找到他患病的根源,不过经过治疗,毛发长出来,也成功变声了,睾丸和阴茎都有发育的迹象。

  原以为自己的怪病已经治好了,可是没想到结婚两年多,阿东的妻子一直都没能怀孕。阿东到市第一医院内分泌科求诊时,医生在询问中发现他的兄弟姐妹中,有3人都出现相似症状。最终,医生根据GnRH兴奋试验结果,诊断阿东患了卡尔曼综合征。经过GnRH泵脉冲治疗,阿东的症状得到了改善。

  3岁才开始学会走路、说线岁牙齿竟然开始脱落,最后只剩下6颗牙。31岁的吴先生身高不到1.4米,这两年因为腰酸背痛,走路也摇摇晃晃的。

  经过骨扫描,医生发现吴先生左侧股骨可能有骨折,右侧胫骨可能有炎症。经过进一步基因检测,考虑他患上了低血磷性骨软化症。这是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足,造成骨骼矿化不良,出现骨软化为主要特征的一组疾病,属代谢性骨病。经过对症治疗,吴先生的相关指标得到了明显好转。

  原标题:厦大附属第一医院建立省级重点实验室 诊断出30多种罕见病和少见病